А. Д. Чупров^{1, 2}, Е. А. Пидодний¹, Т. В. Казакова^{1 *}, О. В. Маршинская¹
________________________________________________________________________________________________________

¹ Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» имени академика С. Н. Федорова» (филиал), Оренбург, Российская Федерация
² Оренбургский государственный университет, Оренбург, Российская Федерация
________________________________________________________________________________________________________

Актуальность. Определение и валидация специфических и надежных диагностических критериев митохондриальных заболеваний, в частности наследственной оптической нейропатии Лебера, становится насущной потребностью научного сообщества. В связи с этим в сфере лабораторной диагностики актуальны разработка и оптимизация протоколов обследования пациентов, свидетельствующих о нарушениях функционального состояния компонентов дыхательной цепи митохондрий.

Цель. Дать характеристику основным метаболическим изменениям в организме, возникающим при митохондриальной дисфункции.

В обзоре представлены современные данные об основных метаболических изменениях у пациентов на фоне дисфункции митохондрий и дана характеристика основным биохимическим маркерам при нарушении функционирования электрон-транспортной цепи.

Заключение. Как показал анализ отечественной и зарубежной литературы, сложность наследственной оптической нейропатии Лебера, выраженной клиническим и биохимическим полиморфизмом, затрудняет диагностику данного заболевания и не позволяет выявить единый релевантный биомаркер. Однако возможно, что комбинированная оценка параметров, характеризующих различные аспекты морфофункционального состояния митохондрий, может стать хорошей стратегией в скрининге и мониторинге течения оптической нейропатии Лебера.

Ключевые слова: митохондриальные заболевания; маркеры; метаболомика; протеомика

2025 год, выпуск №1
Научный обзор
Читать статью (pdf) →
DOI: 10.23888/HMJ2025131113-126
Для цитирования:

Чупров А. Д., Пидодний Е. А., Казакова Т. В., Маршинская О. В. Поиск новых лабораторных методов диагностики наследственной оптической нейропатии Лебера // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2025. Т. 13, № 1. С. 113–126. https://doi.org/10.23888/HMJ2025131113-126