Г. А. Леонов, М. Д. Наумов^*
______________________________________________________________________________________________________

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова, Рязань, Российская Федерация
______________________________________________________________________________________________________

Актуальность. Болезнь Шарко–Мари–Тута (ШМТ; код МКБ-10 G60.0) или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — группа наследственных заболеваний, которые сопровождаются слабостью, атрофией мышц конечностей, деформацией конечностей, изменением походки.

В статье приводится описание клинического случая пациента, страдающего аксональным типом наследственной моторно-сенсорной полиневропатией. Данное заболевание достаточно часто представляет трудности для диагностики для практикующих неврологов, так как именно аксональный вариант часто имеет медленно прогредиентное течение, в отличие от демиелинизирующего, а пациент обращается за медицинской помощью уже в зрелом возрасте, когда патологический процесс достиг определенной «критической точки» с яркими проявлениями клинической картины. Так произошло и с нашим пациентом: высокий свод стопы наблюдался еще с подросткового возраста, а выраженная слабость в ногах только после сорока лет. Сбор семейного анамнеза пациента представлял определенные сложности из-за ранней смерти родителей и вялого течения заболевания у отца, проявляясь исключительно высоким сводом стопы. Генетическое тестирование проводилось только на наиболее распространенные каузативные мутации, которые не были выявлены у пациента, но типичные анамнез и клиническая картина с динамикой состояния, а также наличие многих других более редких генетических дефектов, делает точность диагноза несомненной.

Заключение. В структуре полиневропатий неясного генеза наследственные причины занимают значимое место, особенно при позднем обращении пациента за медицинской помощью. При сборе семейного анамнеза врачу необходимо проявлять особую скрупулезность и уметь правильно интерпретировать данные о родственниках пациентов, полученные со слов пациента, как и в представленном клиническом случае. Немаловажным является обнаружение ключевых признаков, которые указывают на возраст дебюта и этиологию заболевания.

Ключевые слова: болезнь Шарко–Мари–Тута; стопа Фридрейха; наследственная полиневропатия; электронейромиография; секвенирование ДНК

2024 год, выпуск №2
Клинический случай
Читать статью (pdf) →
DOI: 10.23888/HMJ2024122264-272
Для цитирования: Леонов Г. А., Наумов М. Д. Клинический случай болезни Шарко–Мари–Тута, тип 2 // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2024. Т. 12, № 2. С. 264–272. https://doi.org/10.23888/HMJ2024122264-272.