ГлавнаяАрхив2022 год, выпуск №1 → Доброкачественная гипербилирубинемия типа Жильбера

Доброкачественная гипербилирубинемия типа Жильбера


Н. С. Асфандиярова, А. Г. Якубовская
____________________________________________________________________________________________

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова, Рязань, Российская Федерация
____________________________________________________________________________________________

АННОТАЦИЯ

Введение. Доброкачественная гипербилирубинемия типа Жильбера встречается примерно у 10% населения, чаще у мужчин в возрасте 20–30 лет. В статье приводится описание классического клинического случая иллюстрирующего течение синдрома Жильбера. У мужчины 32 лет, после интеркурретной инфекции появилась желтуха, с увеличением уровня неконьюгированного билирубина на фоне нормальных показателей уровня ферментов. Учитывая возможность отчисления из летного состава, больной согласился на проведение пункционной биопсии печени, и при морфологическом исследовании ткани печени был подтвержден диагноз доброкачественной гипербилирубинемии типа Жильбера. Молекулярно-генетическое исследование также показало наличие повторов тирозин–аргинин в промоторной области гена уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы. Адекватно подобранное лечение фенобарбиталом, стимулирующем работу фермента привело к нормализации уровня билирубина и улучшению самочувствия пациента.

Заключение. Хроническим семейным не гемолитическим гипербилирубинемиям зачастую уделяется недостаточное внимание, что связано не только с тем, что их исходы не представляют серьезной угрозы здоровью пациента и, по ошибочному представлению встречается редко, но в большей степени с тем, что постановка диагноза представляет определенные трудности для врача терапевта или врача общей практики.

Ключевые слова: доброкачественная гипербилирубинемия; синдром Жильбера; клиника; диагностика; лечение

2022 год, выпуск №1
Клинический случай
Читать статью (pdf) →
DOI: https://doi.org/10.23888/HMJ202210175-80
Для цитирования:

Асфандиярова Н. С., Якубовская А. Г. Доброкачественная гипербилирубинемия типа Жильбера // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2022. Т. 10, № 1. С. 75–80. https://doi.org/10.23888/HMJ202210175-80.