А.С. Захаров, Н.В. Короткова, Н.Д. Мжаванадзе, А.А. Никифоров
____________________________________________________________________________________________

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова, Рязань, Российская Федерация
____________________________________________________________________________________________

Дисферлин (Fer1L1) является трансмембранным кальций-связывающим белком семейства ферлин-1-подобных белков, в состав которого наряду с самим дисферлином входят миоферлин Fer1L3, отоферлин Fer1L2, а также другие ферлины Fer1L4, Fer1L5 и Fer1L6. Дисферлин синтезируется во всех клетках организма, но наиболее активно – в симпластах поперечнополосатой мышечной ткани. Весь спектр выполняемых им функций до конца не выяснен, но достоверно известны следующие: участие в репарации сарколеммы и внутриклеточных везикулярных систем после повреждений, генерация и обеспечение правильного функционирования системы Т-трубочек сарколеммы, регуляция эндо- и экзоцитоза и воспаления, участие в фагоцитозе. Мутации в гене дисферлина приводят к развитию нервно-мышечных заболеваний аутосомно-рецессивного типа наследования, называемых дисферлинопатиями: миопатия Миоши, конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2В и мышечная дистрофия с первичным поражением мышц переднего фасциального ложа голени. При заболеваниях указанной группы происходит нарушение экспрессии мРНК и/или функции белка дисферлина в скелетной мышечной ткани, что обусловлено мутациями в гене DYSF (dystrophy-associated fer-1-like). Дисферлинопатии – заболевание редкое, характеризующееся неуклонным прогрессированием и инвалидизацией пациентов, в связи с чем актуальным в настоящее время является изучение биохимических аспектов заболевания с целью разработки терапии. В представленной статье рассматриваются вопросы строения дисферлина, его функций в норме, а также биохимические основы патогенеза дисферлинопатий.

Ключевые слова: дисферлин; семейство ферлинов; репарация сарколеммы; функционирование Т-трубочек.

2021 год, выпуск №1
Научный обзор
Читать статью (pdf) →
DOI: 10.23888/HMJ202191157-169
Для цитирования:

Захаров А.С., Короткова Н.В., Мжаванадзе Н.Д., Никифоров А.А. Биохимические и патофизиологические аспекты дисферлин-ассоциированных мышечных дистрофий // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2021. Т. 9, №1. С. 157-169. doi:10.23888/HMJ 202191157-169

Zakharov AS, Korotkova NV, Mzhavanadze ND, Nikiforov AA. Biochemical and pathophysiological aspects of dysferlin-associated muscular dystrophy. Science of the young (Eruditio Juve