Главная → Архив → 2025 год, выпуск №4 → Прогрессирующая мышечная дистрофия, конечностно-поясная форма 2А у женщины

Прогрессирующая мышечная дистрофия, конечностно-поясная форма 2А у женщины

В.М. Бутова*, В.А. Жаднов, Р.А. Зорин
________________________________________________________________________________________________________

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова, Рязань, Российская Федерация
________________________________________________________________________________________________________

Актуальность. Прогрессирующая мышечная дистрофия (ПМД) относится к редкой генетической патологии, трудно поддающейся коррекции. На данный момент описан 31 генетический вариант конечностно-поясных мышечных дистрофий (КПМД), возникающих после периода нормального моторного развития и обусловленных мутациями в генах, локализованных на аутосомах, и 3 генетических варианта, имеющих Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Генетическая гетерогенность патологии приводит к тому, что КПМД диагностируется не только у мужчин, но и у женщин. Причиной возникновения КПМД типа 2А (КПМД 2А) служат мутации в гене кальпаина 3 (CAPN3), картированного на хромосоме 15q15.1-q21.1. В настоящее время наибольшую трудность представляет не постановка диагноза, а организация мультидисциплинарного подхода в лечении пациента.

Представлен клинический случай пациентки с ПМД, КПМД типа 2А. Диагноз был своевременно поставлен и подтвержден генетически (мутация c.550delA). Пациентка в течение многих лет регулярно проходит курсы стационарного лечения в неврологических отделениях, а также отделениях медицинской реабилитации в плановом порядке, что позволяет ей сохранять удовлетворительную физическую активность.

Заключение. ПМД является редким генетическим заболеванием с большим генетическим полиморфизмом. С учетом отсутствия специфической терапии, модифицирующей течение заболевания, необходимо помнить, что основной целью лечения пациентов с ПМД является поддержание подвижности, функциональной самостоятельности пациента и уменьшение выраженности ограничений его жизнедеятельности. Подобных результатов можно достичь лишь при мультидисциплинарном подходе к ведению пациента, созданию реабилитационных команд, включающих неврологов, терапевтов, кардиологов, ортопедов, психологов, эрготерапевтов и специалистов по физической реабилитации.

Ключевые слова: прогрессирующая мышечная дистрофия; конечностно-поясная мышечная дистрофия; восстановительное лечение.

Список литературы

  1. Zhdanova EB, Kharmalov DA, Belousova ED. Somatic disorders in Duchenne muscular dystrophy. Ros Vestn Perinatol 2011;56(5):46–50. EDN: OKMQON
  2. Iannaccone ST. Current status of Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Clin North Am. 1992;39(4):879–894. doi: 1016/s0031-3955(16)38379-1
  3. Veltishchev YuE, Temin PA, Belozerov YuM, et al. Nasledstvennyye bolezni nervnoy sistemy. Moscow: Medicine; 1998. EDN: WEYAOZ
  4. Groznova OS, Shakhovskaya NI, Artemyeva SB, Treneva MS. Efficiency of prednisolone therapy in patients with Duchenne/Becker progressive muscular dystrophy. Ros Vestn Perinatol 2011;56(3):46–48. EDN: NXTMZH
  5. Sharkova IV, Dadali E L, Ugarov IV, et al. Comparative analysis of phenotypes features in two common genetic variants of limb-girdle muscular dystrophy. Neuromuscular Diseases. 2015;5(3): 42–48. doi: 17650/2222-8721-2015-5-3-42-49 EDN: UMHDNJ
  6. Nonaka I. [Muscular dystrophy: advances in research works and therapeutic trials]. Rinsho Shinkeigaku. 2004;44(11):901–904. (In Japan.)
  7. Nigro V, Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol. 2014;33(1):1–12.
  8. Kalinin RE, Suchkov IA, Mzhavanadze ND, Korotkova NV. Endothelial dysfunction in muscular dystrophies. Science of the Young (Eruditio Juvenium). 2021;9(2):326–334. doi: 23888/HMJ202192326-334 EDN: JGOZIK
  9. Zakharov AS, Korotkova NV, Mzhavanadze ND, Nikiforov AA. Biochemical and pathophysiological aspects of dysferlinassociated muscular dystrophy. Science of the Young (Eruditio Juvenium). 2021; 9(1):157–169. doi: 23888/HMJ202191157-169 EDN: UZQMTD
  10. Richard I, Broux O, Allamand V, et al. Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell. 1995; 81(1):27–40. doi: 1016/0092-8674(95)90368-2
  11. Kinbara К, Ishiura S, Tomioka S, et al. Purification of native p94, a muscle-specific calpain, and characterization of its autolysis. Biochem J. 1998;335(3):589–596. doi: 1042/bj3350589
  12. Piluso G, Politano L, Aurino S, et al. Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2А J Med Genet. 2005;42(9):686–693. doi: 10.1136/jmg.2004.028738 EDN: WUUDCK
  13. Ueyama H, Kumamoto T, Fujimoto S, et al. Expression of three calpain isoform genes in human skeletal muscles. J Neurol Sci. 1998;155(2):163–169. doi: 1016/s0022-510x(97)00309-2
  14. Anderson LV, Harrison RM, Pogue R, et al. Secondary reduction in calpain 3 expression in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy (primary dysferlino-pathies). Neuromuscul Disord. 2000;10(8):553–559. doi: 1016/s0960-8966(00)00143-7  EDN: LOSTCZ
  15. Saryeva OP, Kulida LV, Protsenko EV, Malysheva MV. Cardiomyopathy in children — clinical, genetic and morphological aspects. P. Pavlov Russian Medical Biological Herald. 2020;28(1): 99–110. doi: 10.23888/PAVLOVJ202028199-110 EDN: NYACAC
  16. Vitkovskaya IP, Abramov SI, Zelenova OV. Legal regulation of children care management exemplified by diseases: progressive Duchenne muscular dystrophy and progressive Becker muscular dystrophy. 2024;(6):58–64. EDN: MATGRN
  17. Artem’yeva GB, Sidorova AA. Assessment of Conditions for Rendering Rehabilitation Medical Care in a 24-Hour Hospital from Positions of Medical Workers. Science of the Young (Eruditio Juvenium). 2024;12(3):397–406. doi: 10.23888/HMJ2024123397-406 EDN: BTMJZC

2025 год, выпуск №4
Оригинальное исследование
Читать статью (pdf) →
DOI: 10.23888/HMJ2025134661-670
Как цитировать:

Бутова В.М., Жаднов В.А., Зорин Р.А. Прогрессирующая мышечная дистрофия, конечностно-поясная форма 2А у женщины // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2025. Т. 13, № 4. С. 661–670. doi: 10.23888/HMJ2025134661-670  EDN: XTBGFO
Дополнительная информация:
Источники финансирования. Отсутствуют.
Раскрытие интересов. Авторы заявляют об отсутствии отношений, деятельности и интересов, связанных с третьими лицами (коммерческими и некоммерческими), интересы которых могут быть затронуты содержанием статьи.

Об авторах:
*Бутова Валерия Михайловна, канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии;
адрес: Российская Федерация, 390026, г. Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9;
eLibrary SPIN: 8774-1212; ORCID: 0009-0002-3733-8489; e-mail: lerabut@yandex.ru
Жаднов Владимир Алексеевич, д-р мед. наук, профессор, профессор кафедры неврологии и нейрохирургии; eLibrary SPIN: 1632-5083; ORCID: 0000-0002-5973-1196; e-mail: vladimir.zhadnov@mail.ru
Зорин Роман Александрович, д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии; eLibrary SPIN: 5210-5747; ORCID: 0000-0003-4310-8786; e-mail: zorin.ra30091980@mail.ru