Главная → Архив → 2024 год, выпуск №2 → Клинический случай болезни Шарко–Мари–Тута, тип 2

Клинический случай болезни Шарко–Мари–Тута, тип 2

Г.А. Леонов, М.Д. Наумов*
______________________________________________________________________________________________________

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова, Рязань, Российская Федерация
______________________________________________________________________________________________________

Актуальность. Болезнь Шарко–Мари–Тута (ШМТ; код МКБ-10 G60.0) или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — группа наследственных заболеваний, которые сопровождаются слабостью, атрофией мышц конечностей, деформацией конечностей, изменением походки.

В статье приводится описание клинического случая пациента, страдающего аксональным типом наследственной моторно-сенсорной полиневропатией. Данное заболевание достаточно часто представляет трудности для диагностики для практикующих неврологов, так как именно аксональный вариант часто имеет медленно прогредиентное течение, в отличие от демиелинизирующего, а пациент обращается за медицинской помощью уже в зрелом возрасте, когда патологический процесс достиг определенной «критической точки» с яркими проявлениями клинической картины. Так произошло и с нашим пациентом: высокий свод стопы наблюдался еще с подросткового возраста, а выраженная слабость в ногах только после сорока лет. Сбор семейного анамнеза пациента представлял определенные сложности из-за ранней смерти родителей и вялого течения заболевания у отца, проявляясь исключительно высоким сводом стопы. Генетическое тестирование проводилось только на наиболее распространенные каузативные мутации, которые не были выявлены у пациента, но типичные анамнез и клиническая картина с динамикой состояния, а также наличие многих других более редких генетических дефектов, делает точность диагноза несомненной.

Заключение. В структуре полиневропатий неясного генеза наследственные причины занимают значимое место, особенно при позднем обращении пациента за медицинской помощью. При сборе семейного анамнеза врачу необходимо проявлять особую скрупулезность и уметь правильно интерпретировать данные о родственниках пациентов, полученные со слов пациента, как и в представленном клиническом случае. Немаловажным является обнаружение ключевых признаков, которые указывают на возраст дебюта и этиологию заболевания.

Ключевые слова: болезнь Шарко–Мари–Тута; стопа Фридрейха; наследственная полиневропатия; электронейромиография; секвенирование ДНК.

Список литературы

  1. Galym A. Case of hereditary neuropathy Charcot–Marie–Tooth in pediatrics. Neurosurgery and Neurology of Kazakhstan. 2017;(2):85–89.
  2. Marulina VI, Knyazeva OV, Bolshakova TA. Clinical case of special form of demyelinating polyneuropathy: hereditary neuropathy with predisposition to paralysis from compression. The Bulletin of Contemporary Clinical Medicine. 2016; 9(4):97–100. (In Russ). doi: 10.20969/VSKM.2016.9(4).97-100
  3. Goncharova SI, Shnaider NA. Hereditary Charcot–Marie–Tooth neuropathy: possibilities of non-pharmacological treatment. Russian Journal of the Physical Therapy, Balneotherapy and Rehabi-litation. 2013;(6):13–19.
  4. Glushchenko EV. Kliniko-geneticheskaya kharakteristika nasledstvennoy nevropatii Sharko–Mari–Tuta (na primere Krasnoyarskogo kraya) [dissertation]. Krasnoyarsk; 2011. (In Russ.)
  5. Levin OS. Klinicheskoye rukovodstvo. Moscow: MIA; 2005. (In Russ.)
  6. Bergamin G, Boaretto F, Briani C, et al. Mutation analysis of MFN2, GJB1, MPZ and PMP22 in Italian patients with axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromolecular Med. 2014;16(3):540–550. doi: 10.1007/s12017-014-8307-9

2024 год, выпуск №2
Клинический случай
Читать статью (pdf) →
DOI: 10.23888/HMJ2024122264-272
Как цитировать: Леонов Г.А., Наумов М.Д. Клинический случай болезни Шарко–Мари–Тута, тип 2 // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2024. Т. 12, № 2. С. 264–272. doi: 10.23888/HMJ2024122264-272  EDN: WCAFEW
Дополнительная информация:
Финансирование. Авторы заявляют об отсутствии финансирования при проведении исследования.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Информация об авторах:
Леонов Геннадий Александрович — д-р мед. наук, доцент, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии, eLibrary SPIN: 5115-3996, ORCID: 0000-0001-5780-1675, e-mail: genady-leonov@yandex.ru
*Наумов Михаил Дмитриевич — ординатор кафедры неврологии и нейрохирургии, eLibrary SPIN: 3217-1463, ORCID: 0009-0008-3214-7177, e-mail: mikhail-naumov-8787@mail.ru