Т. М. Черданцева, О. В. Баковецкая, А. А. Никифоров, М. С. Некрасова*
_____________________________________________________________________________________________
Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова, Рязань, Российская Федерация
_____________________________________________________________________________________________
АННОТАЦИЯ
Мышечные дистрофии являются одной из наиболее актуальных проблем современной медицины. В электронной библиотечной системе e-Library по теме «Мышечные дистрофии» опубликовано 13 263 работ, за последние 5 лет — 4221, а в PubMed по запросу «Muscular dystrophy» найдено более 37 тыс. публикаций, за последние 5 лет насчитывается около 6 851. Интерес к данной проблеме понятен, так как распространенность прогрессирующих мышечных дистрофий составляет 200 случаев на 1 000 000 населения, что позволяет относить их к наиболее часто встречающимся формам наследственной патологии. В статье представлен обзор информации по морфологической и лабораторно-генетической диагностике наиболее часто встречаемых форм мышечных дистрофий.
Заключение. Обзор литературы показал, что, несмотря на преобладание на сегодняшний день молекулярно-генетических методов исследования, морфологическая и иммуногисто-химическая оценка пораженных мышц не потеряла свою актуальность. Это объясняется тем, что не всегда представляется возможным провести генетический анализ у пациента из-за технической сложности методики, дорогостоящего оборудования, множества генетических мутаций. Поэтому при некоторых формах мышечных дистрофий (например, при дисферлинопатии) морфологический и иммуногистохимический анализ биоптатов выходит на первый план.Тем не менее, данный метод не стоит рассматривать как наиболее точный, вследствие схожести морфологической картины различных видов мышечных дистрофий. Следовательно, постановка правильного диагноза всегда требует системного подхода, включающего комплексное обследование пациента с использованием максимально доступных методов исследования. Это необходимо для генетического консультирования пациентов, определения возможностей терапии и включения пациентов в клинические испытания.
Ключевые слова: мышечная дистрофия, биопсия мышц, морфологическая диагностика, иммуногистохимия, генетический анализ
2021 год, выпуск №3
Научный обзор
Читать статью (pdf) →
DOI: https://doi.org/10.23888/HMJ202193481-491
Для цитирования:
Черданцева Т. М., Баковецкая О. В., Никифоров А. А., Некрасова М. С. Морфологические и лабораторно-генетические исследования мышечных дистрофий // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2021. Т. 9, № 3. С. 481–491. https://doi.org/10.23888/HMJ202193481-491.